· El cáncer ha sido catalogado por la Organización Mundial de la Salud como una de las principales causas de muerte en el mundo, tanto así que el año 2020 ocasionó el fallecimiento de casi 10 millones de personas. Expertos proyectan que para el año 2040, 16.5 millones de vidas humanas podrían perderse producto de esta enfermedad, en la cual células anormales del cuerpo se multiplican de manera descontrolada destruyendo tejido normal y las células tumorales no perecen como deberían. En Chile, actualmente el cáncer es la primera causa de muerte en la población. Frente a esta realidad, la destacada revista científica internacional Natura Genetics, publicó un artículo sobre el estudio molecular del tumor mesotelioma pleural maligno (MPM), ocasionado por la exposición al asbesto, titulado “Multiomic analysis of malignant pleural mesothelioma identifies molecular axes and specialized tumor profiles driving intertumor heterogeneity”, sobre la investigación desarrollada en Francia por el académico del Instituto de Ciencias de la Ingeniería (ICI) de la Universidad de O’Higgins (UOH), Dr. Alex Di Genova, mientras realizaba su segundo postdoctorado en el equipo de genomas de cáncer raros (https://rarecancersgenomics.com/) en la International Agency for Research on Cancer (IARC). El Dr. Alex Di Genova fue parte de la investigación que el grupo Rare Cancer Genomics de IARC, liderado por Dra. Lynnette Fernandez-Cuesta y el Dr. Matthieu Foll, realizó en base a 120 muestras de pacientes que padecían esta enfermedad, secuenciando por primera vez el genoma completo de estos tumores. “Realizamos un estudio multi-ómico (integrando genoma, transcriptoma y epigenética) de 120 tumores de mesotelioma producidos por la exposición al asbesto con el objetivo de comprender la Interacción entre la biología funcional de MPM y su historia genómica, como también, brindar información sobre las variaciones observadas en el comportamiento clínico de los pacientes con MPM. Tradicionalmente los estudios genómicos de cáncer involucran la secuenciación genómica de tejido sano y tumoral, los cuales posteriormente se comparan para determinar las mutaciones somáticas. Como los tumores de MPM son raros (poco frecuentes), abordamos el desafío de estudiar pacientes para los cuales solo contábamos con tejido tumoral. Para resolver esta problemática, desarrollé un algoritmo basado en machine learning que nos permitió descubrir a muy alta precisión todas las mutaciones somáticas que estaban en estos tumores que no tenían el control normal del tejido”, explica el académico. Dado que esta investigación implicaba el primer estudio que se realizaba a genoma completo de estos pacientes, el Dr. Di Genova señala que, desde el punto de vista científico, se tenía conocimiento que los genes driver de este cáncer, como BAP1, NF2 y RBFOX1, estaban mutados en un 25% de los casos, pero cuando integraron la nueva información, los nuevos tipos de mutaciones y el genoma completo, observaron que esa frecuencia podría aumentar hasta un 70%. “Había un 30% de casos que sin hacer genoma completo se perdían, que no se sabía cuál era la mutación driver de ese tumor”, aclara. Sumado a lo anterior, el académico de la UOH enfatiza que otro de los grandes beneficios de secuenciar el genoma completo […]
