El académico dijo que el diagnóstico genético ha permitido identificar esas mutaciones españolas en el primer año de empleo del lipochip, un dispositivo que, a partir de una gota de sangre, analiza los factores de riesgo genético para tener el colesterol alto.
En todo el mundo, expresó, se han descrito hasta 800 mutaciones, de las cuales 212 se han identificado en España. En Finlandia, por ejemplo, sólo se han identificado dos mutaciones autóctonas, expresó Mata a un grupo de periodistas.
Reveló que el biochip desarrollado en España es un aparato en el que están programadas todas las mutaciones conocidas del gen que contiene las instrucciones para fabricar una proteína que reduce los niveles de colesterol malo (el llamado LDL).
Ese gen se encuentra en el cromosoma 19. Cuando tiene una mutación, la proteína que se crea es defectuosa, o no funciona, y el colesterol se acumula, lo que aumenta el riesgo de sufrir un infarto u otra complicación cardiovascular.
Esta situación afecta a unas 800 mil personas en España.
Mata señaló que la situación es aún más grave en el caso de que los dos progenitores tengan la enfermedad, ya que es posible que los dos genes del hijo sean defectuosos.
Según el científico, el valor del lipochip está en la prevención y gracias a ello en el último año han diagnosticado dos mil 18 personas con mutaciones que producen un aumento del colesterol. De ellas el 48 por ciento tiene menos de 40 años, y el 25 menos de 30.
Sin un diagnóstico precoz, afirma, 75 por ciento de estas personas sufrirá un infarto de miocardio antes de los 60 años. Con este sistema de análisis se han ganado 20 millones de días de vida en los pacientes. El costo del análisis genético es de unos 400 euros.
Estudios holandeses, dijo, demuestran que diagnosticar y tratar a una persona con hipercolesterolemia cuesta unos siete mil euros al año, mientras que si se produce un infarto el costo sube a 11 mil euros, sin contar la pérdida de calidad de vida.
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